Síndrome de Waardenburg tipo I
Os síndromes de Waardenburg caracterizam-se pela associação de surdez
com anomalias pigmentares. A sua incidência é de 1:270.000
nados-vivos/ano. Distinguem-se pelo seu modo de transmissão autossómico
dominante e pela despigmentação irregular. O síndrome de Waardenburg
tipo I associa pelo menos dois critérios clínicos major ou 1 critério
major e dois minor. Os critérios major são: distopia canthorum,
anomalias pigmentares (madeixa branca; pestanas, sobrancelhas ou
pilosidade corporal despigmentada; heterocromia da íris; olhos azul
safira), surdez neuro-sensorial coclear, história familiar sugestiva. Os
critérios minor incluem: anomalias pigmentares cutâneas com zonas de
despigmentação, sinófrio, base do nariz proeminente, asas do nariz
hipoplásicas, embranquecimento prematuro do cabelo. O diagnóstico
molecular baseia-se na pesquisa de mutações em heterozigotia no gene
PAX3. É recomendada a utilização de próteses auditivas e o seguimento
das malformações associadas.
-Sara
Partilhei com vocês este post sobre o síndrome de Waardenburg porque tenho uma amiga com heterocromia parcial da íris e então pesquisei e reparei que este síndrome estava relacionado com isso, não querendo dizer que uma pessoa com heterocromia tenha este síndrome. Dá que pensar como uma criança tão linda como a da foto que anexei, tem um síndrome como este.
ResponderEliminar-Sara
enquanto pesquisava sobre o meu post de heterocromia vi que uma das causas poderia ser esta doença e por acaso tambem tive a investigar e acho que é realmente interessante como uma doença pode levar à mudança de cores dos nossos olhos!!
ResponderEliminarRealmente acho muito curioso a ironia da vida... Tal como disseste, Sara, é muito irónico o facto de uma criança tão linda ter este tipo de doença. Fiquei bastante sensibilizada. Ana Conceição
ResponderEliminarSempre achei as crianças com estes olhos adoráveis, e lindas mesmo ! Nunca pensei que estivesse associado a um síndrome. Mas sempre que via crianças com estes olhos lindos, eram crianças de cor negra, será que esse sindrome só acontece em crianças com a cor da pele negra ou acontece com qualquer pessoa, independentemente da cor da pele?
ResponderEliminarEste post foi o que mais me chamou à atenção porque quando nós olhamos para estas crianças só pesamos no quanto são lindas, nunca pensamos que estes olhões poderão estar associados a um síndrome. Gostei muito, Sara!
Que grande surpresa! Tal como o resto das minhas colegas, nunca teria associado esta cor de olhos a um síndrome. Pensar que uma doença muda tanto em nós! E ainda por cima, coisas que não parecem estar nada relacionadas. Acho bastante interessante como o nosso organismo 'brinca' com dois sentidos. A visão associar-se à audição é de facto incrível. Pensar que por se estar surdo se tem olhos tão lindos! E nós a pensar que os olhos bonitos eram de comer cenoura, algo saudável! É engraçado (sem ter graça) que a razão por detrás destas 'janelas para o mundo' magníficas seja de uma doença. Nem eu nunca pensei que na Natureza houvesse cores assim, tão vivas e brilhantes, parece quase irreal! Muito bom Sara, Parabéns!
ResponderEliminarÉ uma curiosidade interessante, no entanto não acrescenta muito acerca do mecanismo hereditário desta doença, que seria o interessante e o que incrementaria os conhecimentos relacionados com esta temática. Maioritariamente o post refere-se aos sintomas da referida sindrome!! Acho que poderia ter sido muito melhor explorado, tanto o tema como o comentário respectivo.
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