terça-feira, 12 de março de 2013

Terapia faz com que células cancerígenas desapareçam

Os investigadores da Wayne State University School of Medicine, nos EUA, desenvolveram uma terapia personalizada para tratar uma ampla variedade de cancros.
O tratamento é baseado numa enzima humana natural modificada geneticamente para fazer com que as células cancerígenas sofram morte programada.

O conceito exclusivo foi apresentado com êxito em células do melanoma1, que são resistentes aos tratamentos de rotina, tais como a quimioterapia ou radioterapia. O melanoma é um modelo perfeito para testar esta nova terapêutica, porque é considerada a forma mais agressiva do cancro humano, devido aos seus mecanismos de defesa contra muitos tratamentos disponíveis.


Proteína DNase1
Desenvolvido pelo cientista Karli Rosner, o método utiliza construções genéticas que contêm uma enzima modificada – proteína DNase1 – para identificar e destruir células cancerosas.

O investigador usou uma das técnicas utilizadas em engenharia genética, a técnica do DNA recombinante que fez com que modificasse o código genético para DNase1 – uma enzima altamente potente degradante do ADN – e alterou a sua composição genética, eliminando uma parte do código, transformando outra parte e adicionando uma parte artificial de código.

Através destas mudanças, o programa de ADN alterado é traduzido numa proteína modificada. Em contraste com a proteína natural, a proteína modificada, não será eliminada da célula cancerosa, vai resistir à desativação por inibidores de células e terá acesso ao núcleo da célula.

A célula cancerosa desconhece o potencial destrutivo do código modificado, produz uma proteína que escapa aos mecanismos celulares de defesa do sistema imunitário e entra no núcleo. No núcleo, a proteína danifica o ADN, cortando-o em fragmentos sem a necessidade de outros medicamentos.


Suicídio celular
Na sequência de alterações do ADN, organelos da célula desintegram-se e as células cancerosas morrem. Desta forma, a tecnologia leva as células cancerosas a cometerem suicídio, pois engana-as a sintetizar a proteína que irá causar a sua própria morte.

Uma das vantagens desta terapia é que as células cancerosas são especificamente direcionadas para se autodestruírem através do mecanismo fisiológico da apoptose. Este fenómeno de eliminação de células cancerosas consiste no isolamento da célula afetada compactando quer o citoplasma quer a cromatina. Em seguida, fragmenta-se o DNA e, por sua vez a célula,  sem que ocorra uma resposta inflamatória. Deste modo, as células vizinhas saudáveis ficam intactas. Isto é importante porque muitos efeitos secundários dos tratamentos oncológicos são atribuídos à ativação do sistema imunitário.

Os investigadores acreditam que o facto de esta terapia não exigir a participação do sistema imunológico do paciente para matar as células cancerosas é uma grande vantagem sobre outras tecnologias recentemente desenvolvidas, como a vacina contra o cancro.
O sucesso da terapia em eliminar o melanoma sugere um resultado semelhante no tratamento de outros cancros.

1Melanoma é um tipo de cancro que atinge o tecido epitelial, mais especificamente a pele. Representa 5% dos tipos de cancro da pele, sendo o mais grave. O melanoma origina-se nos melanócitos, células dendríticas localizadas na epiderme que produzem a melanina.
-Sara
                                        
Elaborado por Sara Cardoso com base em:


Neurofibromatose I



Estava eu a ver um episódio de uma serie que gosto muito, quando fui apresentada a esta doença. Fiquei com curiosidade e fui pesquisar mais, visto que é uma doença comum (afeta 1 em cada 3000 crianças nascidas, sendo mais comum encontrar uma pessoa que sofra de Neurofibromatose do que uma que sofra de distrofia muscular, fibrose cística ou doença de Huntington). Mesmo assim esta doença continua ainda a ser muito pouco conhecida.
A Neurofibromatose, ou Doença de Von Recklinghausen, é uma doença autossómica dominante, causada por uma mutação num gene supressor tumoral, isto é um gene que normalmente encontra-se ativo e regula a proliferação celular, inibindo-a. Se este gene sofre uma mutação, não inibe a divisão celular, criando neoplasias (tumores) e lesões não neoplásicas.
Esta doença encontra-se dividida em dois tipos Neurofibromatose 1 (NF1) e Neurofibromatose 2 (NF2). Eu irei ao longo deste post falar mais da NF1, visto que é a mais comum.
Existem pessoas que apresentam os dois tipos, sendo a NF1 diagnosticada mais em crianças e a NF2 em adultos.
A NF1 é causada por uma mutação num gene situado no cromossoma 17, podendo esta mutação ser espontânea ou herdada dos progenitores. Este gene é o responsável pela síntese da proteína neurofibromina, que é responsável, como disse anteriormente, pelo controlo da divisão celular. Quando este gene é mutado deixa de sintetizar esta proteína existindo assim um aumento da divisão de células que não se deviam dividir, começando assim a criar tumores. Estes tumores são causados por uma elevada proliferação das células, que não é contrabalançada pela apoptose, mas células benignas, sendo assim considerados tumores benignos.
Os órgãos mais afetados por esta doença são o Sistema Nervoso Central (SNC) e Periférico (SNP), e a Pele.

Os sintomas são:

  • ·      manchas café com leite;
  • ·         efélides (sardas);
  • ·         Neurofibromas;
  • ·         nódulos de Lisch;
  • ·         displasia de ossos longos;
  • ·         glioma óptico;
  • ·         neurofibroma plexiforme.




Quem possui esta anomalia, pode apresentar tumores no SNC e no PNC, causando problemas de aprendizagem, défice cognitivo ou mesmo atraso mental, se afetar os nervos óticos pode levar a cegueira. Pode também causar impotência num individuo “saudável”, se os neurofibromas (neoplasias benignas) se encontrarem nas virilhas ou nervos do órgão sexual. Causa também problemas a nível esquelético.
Não existe cura para NF mas existem certos tratamentos para melhorar a qualidade de vida:

  • ·        Cirurgia ortopédica para correção de pseudo-artrose e escoliose;
  • ·        Cirurgia plástica na remoção de tumores, principalmente, em áreas de atrito (porém se tem observado alto índice de recidiva desses tumores) e os tumores que causam alguma alteração funcional do paciente.
  • ·        Neurocirurgia para prevenir sérias complicações decorridas do desenvolvimento de tumores cerebrais e espinhais.

Uma vez que esta doença é provocada por um alelo dominante situado num autossoma, se um dos progenitores possui-lo, a descendência tem 50% de probabilidade de ficar infetado. 

Elaborado por Danila Ginó com base em:

-Danila

segunda-feira, 11 de março de 2013

Síndrome Cri-Du-Chat

Foi falada pela primeira vez pelo Dr. Lejeune em 1963.
Tal como o nome da doença indica, as pessoas afetadas pela Síndrome Cri-Du-Chat (ou Grito de Gato) têm um choro semelhante ao miar de gato pequeno em sofrimento, resultado de uma deformação na laringe. Estima-se que afeta 1 em
50 000 casos de crianças nascidas no mundo e cerca de 1% de pessoas com atraso mental.


O que é?

A síndrome consiste numa mutação cromossómica estrutural por deleção parcial do braço curto do cromossoma 5 aquando da formação de gâmetas (meiose) - crossing-over.
 





*Curiosidade*:

Os cariótipos dos indivíduos com CDC aparece da seguinte forma:

           Feminino:      46, XX, 5p-

           Masculino:      46, XY, 5p-

Por este motivo, a doença também pode ser chamada de síndrome de 5p-.


 
Cariótipo Normal




Cariótipo Cri-Du-Chat
 




 Normalmente não é herdada dos progenitores. 85% dos casos surgem pela primeira vez nessa família por deleção. Os outros 15% devem-se a uma translocação cromossómica equilibrada, na qual a porção do braço curto do cromossoma 5 de um dos progenitores ficou "colada" noutro cromossoma. Neste caso, o indivíduo não apresenta fenótipo para a síndrome CDC, uma vez que não há perda de material genético e provavelmente não saberá que é portador da doença até que surja na família uma criança com a síndrome.



Características das pessoas afetadas

(considere-se que nem todas a pessoas terão todas estas características)




quarta-feira, 19 de dezembro de 2012

Cuidado com o Natal!...

Foi recentemente realizado pela bióloga Bjarte Jordal um estudo na Universidade de Bergen, na Noruega, sobre milhares de insetos que dormem nas árvores de natal.


É que aparentemente, bichinhos como aranhas, traças e ácaros hirbenam nas árvores e acordam quando as árvores estão no quentinho das nossas salas de estar, pensando que já é Primavera.
No entanto, não há motivo para sobressalto - são insetos maioritariamente microscópicos e não abandonam a árvore.



Portanto, caros leitores, já sabem. Se tiverem medo de bicharocos, não se aventurem pela floresta em busca do pinheiro ideal, vão às compras!





Um Feliz Natal para todos! ;)




http://www.uib.no/news/nyheter/2012/12/bugs-in-the-christmas-tree

terça-feira, 11 de dezembro de 2012

Uma das crianças mais lindas do planeta !

Síndrome de Waardenburg tipo I


Os síndromes de Waardenburg caracterizam-se pela associação de surdez com anomalias pigmentares. A sua incidência é de 1:270.000 nados-vivos/ano. Distinguem-se pelo seu modo de transmissão autossómico dominante e pela despigmentação irregular. O síndrome de Waardenburg tipo I associa pelo menos dois critérios clínicos major ou 1 critério major e dois minor. Os critérios major são: distopia canthorum, anomalias pigmentares (madeixa branca; pestanas, sobrancelhas ou pilosidade corporal despigmentada; heterocromia da íris; olhos azul safira), surdez neuro-sensorial coclear, história familiar sugestiva. Os critérios minor incluem: anomalias pigmentares cutâneas com zonas de despigmentação, sinófrio, base do nariz proeminente, asas do nariz hipoplásicas, embranquecimento prematuro do cabelo. O diagnóstico molecular baseia-se na pesquisa de mutações em heterozigotia no gene PAX3. É recomendada a utilização de próteses auditivas e o seguimento das malformações associadas.




-Sara