terça-feira, 11 de dezembro de 2012

Uma das crianças mais lindas do planeta !

Síndrome de Waardenburg tipo I


Os síndromes de Waardenburg caracterizam-se pela associação de surdez com anomalias pigmentares. A sua incidência é de 1:270.000 nados-vivos/ano. Distinguem-se pelo seu modo de transmissão autossómico dominante e pela despigmentação irregular. O síndrome de Waardenburg tipo I associa pelo menos dois critérios clínicos major ou 1 critério major e dois minor. Os critérios major são: distopia canthorum, anomalias pigmentares (madeixa branca; pestanas, sobrancelhas ou pilosidade corporal despigmentada; heterocromia da íris; olhos azul safira), surdez neuro-sensorial coclear, história familiar sugestiva. Os critérios minor incluem: anomalias pigmentares cutâneas com zonas de despigmentação, sinófrio, base do nariz proeminente, asas do nariz hipoplásicas, embranquecimento prematuro do cabelo. O diagnóstico molecular baseia-se na pesquisa de mutações em heterozigotia no gene PAX3. É recomendada a utilização de próteses auditivas e o seguimento das malformações associadas.




-Sara

6 comentários:

  1. Partilhei com vocês este post sobre o síndrome de Waardenburg porque tenho uma amiga com heterocromia parcial da íris e então pesquisei e reparei que este síndrome estava relacionado com isso, não querendo dizer que uma pessoa com heterocromia tenha este síndrome. Dá que pensar como uma criança tão linda como a da foto que anexei, tem um síndrome como este.
    -Sara

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  2. enquanto pesquisava sobre o meu post de heterocromia vi que uma das causas poderia ser esta doença e por acaso tambem tive a investigar e acho que é realmente interessante como uma doença pode levar à mudança de cores dos nossos olhos!!

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  3. Realmente acho muito curioso a ironia da vida... Tal como disseste, Sara, é muito irónico o facto de uma criança tão linda ter este tipo de doença. Fiquei bastante sensibilizada. Ana Conceição

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  4. Sempre achei as crianças com estes olhos adoráveis, e lindas mesmo ! Nunca pensei que estivesse associado a um síndrome. Mas sempre que via crianças com estes olhos lindos, eram crianças de cor negra, será que esse sindrome só acontece em crianças com a cor da pele negra ou acontece com qualquer pessoa, independentemente da cor da pele?
    Este post foi o que mais me chamou à atenção porque quando nós olhamos para estas crianças só pesamos no quanto são lindas, nunca pensamos que estes olhões poderão estar associados a um síndrome. Gostei muito, Sara!

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  5. Que grande surpresa! Tal como o resto das minhas colegas, nunca teria associado esta cor de olhos a um síndrome. Pensar que uma doença muda tanto em nós! E ainda por cima, coisas que não parecem estar nada relacionadas. Acho bastante interessante como o nosso organismo 'brinca' com dois sentidos. A visão associar-se à audição é de facto incrível. Pensar que por se estar surdo se tem olhos tão lindos! E nós a pensar que os olhos bonitos eram de comer cenoura, algo saudável! É engraçado (sem ter graça) que a razão por detrás destas 'janelas para o mundo' magníficas seja de uma doença. Nem eu nunca pensei que na Natureza houvesse cores assim, tão vivas e brilhantes, parece quase irreal! Muito bom Sara, Parabéns!

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  6. É uma curiosidade interessante, no entanto não acrescenta muito acerca do mecanismo hereditário desta doença, que seria o interessante e o que incrementaria os conhecimentos relacionados com esta temática. Maioritariamente o post refere-se aos sintomas da referida sindrome!! Acho que poderia ter sido muito melhor explorado, tanto o tema como o comentário respectivo.

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