Neurofibromatose I

Estava eu a ver um episódio de uma serie que gosto muito, quando fui apresentada a esta doença. Fiquei com curiosidade e fui pesquisar mais, visto que é uma doença comum (afeta 1 em cada 3000 crianças nascidas, sendo mais comum encontrar uma pessoa que sofra de Neurofibromatose do que uma que sofra de distrofia muscular, fibrose cística ou doença de Huntington). Mesmo assim esta doença continua ainda a ser muito pouco conhecida.

A Neurofibromatose, ou Doença de Von Recklinghausen, é uma doença autossómica dominante, causada por uma mutação num gene supressor tumoral, isto é um gene que normalmente encontra-se ativo e regula a proliferação celular, inibindo-a. Se este gene sofre uma mutação, não inibe a divisão celular, criando neoplasias (tumores) e lesões não neoplásicas.

Esta doença encontra-se dividida em dois tipos Neurofibromatose 1 (NF1) e Neurofibromatose 2 (NF2). Eu irei ao longo deste post falar mais da NF1, visto que é a mais comum.
Existem pessoas que apresentam os dois tipos, sendo a NF1 diagnosticada mais em crianças e a NF2 em adultos.
A NF1 é causada por uma mutação num gene situado no cromossoma 17, podendo esta mutação ser espontânea ou herdada dos progenitores. Este gene é o responsável pela síntese da proteína neurofibromina, que é responsável, como disse anteriormente, pelo controlo da divisão celular. Quando este gene é mutado deixa de sintetizar esta proteína existindo assim um aumento da divisão de células que não se deviam dividir, começando assim a criar tumores. Estes tumores são causados por uma elevada proliferação das células, que não é contrabalançada pela apoptose, mas células benignas, sendo assim considerados tumores benignos.

Os órgãos mais afetados por esta doença são o Sistema Nervoso Central (SNC) e Periférico (SNP), e a Pele.

Os sintomas são:

• ·      manchas café com leite;
• ·         efélides (sardas);
• ·         Neurofibromas;
• ·         nódulos de Lisch;
• ·         displasia de ossos longos;
• ·         glioma óptico;
• ·         neurofibroma plexiforme.

Quem possui esta anomalia, pode apresentar tumores no SNC e no PNC, causando problemas de aprendizagem, défice cognitivo ou mesmo atraso mental, se afetar os nervos óticos pode levar a cegueira. Pode também causar impotência num individuo “saudável”, se os neurofibromas (neoplasias benignas) se encontrarem nas virilhas ou nervos do órgão sexual. Causa também problemas a nível esquelético.

Não existe cura para NF mas existem certos tratamentos para melhorar a qualidade de vida:

• ·        Cirurgia ortopédica para correção de pseudo-artrose e escoliose;

• ·        Cirurgia plástica na remoção de tumores, principalmente, em áreas de atrito (porém se tem observado alto índice de recidiva desses tumores) e os tumores que causam alguma alteração funcional do paciente.

• ·        Neurocirurgia para prevenir sérias complicações decorridas do desenvolvimento de tumores cerebrais e espinhais.

Uma vez que esta doença é provocada por um alelo dominante situado num autossoma, se um dos progenitores possui-lo, a descendência tem 50% de probabilidade de ficar infetado. 

Elaborado por Danila Ginó com base em:

http://www.news-medical.neth/What-is-Neurofibromatosis-%28Portuguese%29.aspxt/heal (8/3/13)

http://www.cnnf.org.br/v05/neorofibromatose.html (8/3/2013)

http://www.apnf.eu/docs/nfm.pdf (9/3/2013)

http://pt.wikipedia.org/wiki/Tumor_benigno (11/3/2013)

http://pt.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatose (11/3/2013)

-Danila