Foi falada
pela primeira vez pelo Dr. Lejeune em 1963.
Tal como o
nome da doença indica, as pessoas afetadas pela Síndrome Cri-Du-Chat (ou Grito
de Gato) têm um choro semelhante ao miar de gato pequeno em sofrimento,
resultado de uma deformação na laringe. Estima-se que afeta 1 em
50 000 casos
de crianças nascidas no mundo e cerca de 1% de pessoas com atraso mental.
O que é?
A síndrome consiste numa mutação cromossómica estrutural por deleção parcial do braço curto do cromossoma 5 aquando da formação de gâmetas (meiose) - crossing-over.
*Curiosidade*:
Os
cariótipos dos indivíduos com CDC aparece da seguinte forma:
Feminino: 46, XX, 5p-
Masculino: 46, XY, 5p-
Por
este motivo, a doença também pode ser chamada de síndrome de 5p-.
Cariótipo Normal
Cariótipo Cri-Du-Chat
Normalmente
não é herdada dos progenitores. 85% dos casos surgem pela primeira vez nessa
família por deleção. Os outros 15% devem-se a uma translocação cromossómica
equilibrada, na qual a porção do braço curto do cromossoma 5 de um dos progenitores ficou
"colada" noutro cromossoma. Neste caso, o indivíduo não apresenta
fenótipo para a síndrome CDC, uma vez que não há perda de material genético e
provavelmente não saberá que é portador da doença até que surja na família uma
criança com a síndrome.
Características das pessoas afetadas
(considere-se que nem todas a pessoas terão todas estas características)
Podem ainda
surgir problemas como lábio leporino, escoliose, perda parcial de audição e
hérnias.
Além disso,
muitas crianças têm problemas comportamentais, tais como a hiperatividade,
balançar a cabeça, morder e beliscar, e obsessões por objetos.
Tratamento
Não
existe uma cura para a Síndrome Cri-Du-Chat, mas existem dois exames clínicos
diferentes realizados durante o pré natal que são capazes de descobrir a
síndrome. Durante os 3 primeiros meses de gestação pode-se fazer a amniocentese
(retirada do líquido amniótico para análise), e algumas semanas antes pode-se
fazer o Chorionic Villius Sampling, em que é retirado um pedaço da placenta
para testes e diagnósticos.
Caso o
nascimento da criança aconteça, estimulação precoce é necessária. O tratamento
fisioterapêutico, fonoaudiólogico e terapêutico ocupacional são imprescindíveis
desde muito cedo. É muito importante que todos lhe dêem muito amor e confiança.
Elaborado por Catarina Francisco com base em:
http://doencasraras.tripod.com/id12.html (10-03-2013)
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm (10-03-2013)
http://www.somape.com.br/temas%20livres/criduchat.pdf (10-03-2013)
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_cri-du-chat (10-03-2013)
http://bioport2012.blogspot.pt/2012/07/sindrome-do-miado-do-gato-cri-du-chat.html (10-03-2013)
http://www.grupoescolar.com/pesquisa/sindrome-de-cri-du-chat.html (10-03-2013)
Catarina
Esse post ajudou a esclarecer a dúvida que eu tinha em relação a essa síndrome. A professora já tinha referido na aula mas não apresentou pormenores. Espero que com o avanço na ciência futuramente seja possível identificar essa doença ainda antes da criança nascer e encontrarem medidas para que evite o nascimento com a síndrome, é triste saber que a sua estimativa de vida não passa dos 20 anos. Bom post Catarina. xD Xxx
ResponderEliminarBom post Catarina! Só conheci este sindrome quando a professora referiu na aula, mas não tinha percebido que era causado por uma deleção. Com tantos teste que fazem não é já possivel, com um teste génetico(como fazem para identificar o Sidrome de Down e outros Sindromes em fetos), diagnosticarem esta doença antes do nascimento? A nossa tecnologia já está tão avançada que acho que já quase tudo é possivel! -Danila
ResponderEliminarSim, existem 2 testes que se podem realizar durante a gravidez para verem se o embrião tem a síndrome (desculpa o inconveniente, quando vocês vieram ver o post eu ainda não o tinha acabado, eu hoje até comentei não me lembro com quem que à tarde ia atualizar o post xD) -Catarina
EliminarQuando comecei a procurar informação para possíveis posts, lembrei-me de que uma amiga minha me tinha falado nesta síndrome por causa dos nossos temas de conversa: biologia, doenças e animais. Pesquisei um pouco mais sobre esta doença porque queria compreender o que fazia com que quando estes bebés choram (e aparentemente também quando riem) fazem um som com um miado de um gato, e como achei interessante, decidi partilhar convosco! -Catarina
ResponderEliminarEsta doença é sem dúvida, bastante estranha, e certamente incómoda.
ResponderEliminarÉ muito chocante pensar no modo como as crianças sofrem por causa deste problema.
Ainda bem que não é uma doença hereditária...
Certamente que com o contínuo avanço da ciência, se vai encontrar, futuramente, uma cura para esta doença.
Gostei do post :)
- Elisabete
Esta foi a primeira vez que fui apresentada a esta doença, e só pelo video fico arrepiada com aquele "choro", é uma doença muita estranha mesmo. É um post interessante. É um pouco dificil para as pessoas que apresentam esta sindrome ainda não haver cura, mas daqui a uns tempos, a biotecnologia estará mais avançada, e poderão descobrir a cura.
ResponderEliminarMesmo que não tenhamos falado de mutações na aula, como sabem, cortámos essa matéria, acho que conseguiste explicar bem, consegui mesmo perceber, não só os sintomas e o que é a doença, mas como é passada a nível de pais para filhos, o que é o mais importante. É sem duvida, intrigante, a quantidade de sindromes que existem, e o tão "esquesitas" que são, e tudo devido a mutações. Gostei Catarina
ResponderEliminarRealmente foste muito explicita Catarina, consegui perceber bem o porquê desta doença... Doenças como estas são mesmo chocantes e deixam qualquer um afectado emocionalmente. A lista de sintomas é mesmo vasta e horrível, e tudo por causa daquela grande "pequenita" mutação. Gostei
ResponderEliminar-Cristina
Tal como a Cristina disse, é extraordinário a gigantesca diferença que faz uma “pequena” mutação. É verdade que me recordo de a professora mencionar na aula o Cri-du-Chat como exemplo de uma mutação. Na altura pensei que os efeitos desta mutação seriam apenas um problema na laringe que resultava num “grito”. Agora percebe que as consequências vão mais além. Algumas das características das pessoas afetadas que mencionaste devem ser muito difíceis de lidar, sobretudo a nível psicológico. Quando a mutação do cromossoma resulta de uma translocação, não existem de facto problemas para o indivíduo uma vez que os genes continuam a estar presentes no seu organismo. O problema que se coloca neste caso é que, como não se sabe portador de uma mutação, o indivíduo poderá ter uma descendência que apresenta a mutação. O pior é mesmo para aqueles que manifestam a ausência de genes. Não há só o problema da aparência física mas há toda a questão das outras complicações psicológicas. Ainda que hoje em dia seja possível saber previamente através de exames pré-natais se a mutação está ou não presente num indivíduo é uma escolha difícil a tomar para quem desejava ser pai. Seria interessante considerar-se uma terapia génica que permitisse assegurar que as “funcionalidades” perdidas com a mutação continuavam presentes num indivíduo. É uma doença curiosa mas com consequências tristes. Parabéns Catarina.
ResponderEliminarA escolha não foi, no meu ponto de vista, a melhor uma vez que não nos focámos muito nesta matéria mas acho que conseguiste esclarecer bem o tema. Bom trabalho!
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